Down Sendromu kromozom anomalileri içerisinde en sık görülen ve en iyi bilinen kromozom hastalık olarak biliniyor. Down sendromu klinik olarak ilk kez 1866 yılında J.Langdon Down tarafından tanımlanmış olup, kromozomal temeli olduğu yani 21. kromozomun üç adet olmasından kaynaklandığını 1959 yılında Lejeune ve arkadaşları tarafından rapor edilmiştir.

Muğla Devlet Hastanesi Araştırma ve Uygulama Merkezi Doktorlarından Tıbbi Genetik Uzmanı Yardımcı Doçent Doktor Murat Kara Haber Gazetesi’ni bu konuda önemli açıklamalarda bulundu.  Kara; Down sendromunu, sebeplerini ve tedavisi olup olmadığını geniş kapsamlı olarak anlattı. Kara; “Down sendromu; Orta derecede zekâ geriliklerinin en sık rastlanan genetik nedenidir. DS’nun canlı doğumlar arasındaki sıklığının 1/800-900 dolaylarında olduğu, sıklığın anne yaşına bağlı olarak arttığı belirtilmektedir. Trizomi 21’li fetüslerin yarısından fazlası erken gebelik döneminde spontan abortusa uğramaktadır.

Down Sendrom’lu çocuk sahibi olma riski, annenin 30-31 yaslarına kadar her yıl için % 0.005 oranında artmakta, 25 yaslarında 1100 canlı doğumda bir iken, 44-46 yaşlarında 25 canlı doğumda bir oranlarına ulaşmaktadır” dedi.

Klinik özellikleri konusuna da değinen Kara; “Özellikle down sendromu olan çocuklar,  Kısa boy, yassı yüz görünümü, dolgun yanaklar, hipotoni (kaslarda gevşeklik), yukarı çekik gözler, düz burun köprüsü, dar ve kısa damak, dilin dışarıda durması, mikrosefali, ensede fazla deri kıvrımı, düz oksiput, küçük ve displastik kulaklar, epikantus, brusfield lekeleri, kısa geniş el,  klinodaktili, simian çizgisi, ayak 1. ve 2. parmak arasındaki genişliğin artması, ayak taban çizgilerinde artma, konuşma bozukluğu, davranışsal ve psikiyatrik bozukluklar gibi bulgular görülebilmektedir”diye konuştu.

Sendromun tanısı hakkında da bilgi veren ve hamilelik döneminde bunun tetkik edilebileceğini vurgulayan Kara; “ Klinik olarak tanı konulabilse de, kesin tanı için kromozom çalışması yapılmalıdır. Sitogenetik olarak klasik tip, translokasyon tipi ve mozaik tipi olmak üzere üç ana grupta değerlendirilir. Karyotip analiziyle, sitogenetik tipi belirlenip özellikle tekrarlama riskleri açısından önemli farklar oluşturduğundan genetik danışmada yönlendirici olmaktadır.

Down Sendromu’nun prenatal tanısı mümkün olup, tüm anne adaylarına maternal serum üçlü tarama testi ve fetal ultrasonografi yapılmakta, gebelik yaşı 35 yaşından büyük anne adaylarına fetal kromozom tayini önerilmektedir. DS çocuk sahibi öyküsü olan aile bireylerine kromozom analizi yapmak gerekir.

Down Sendrom’lu çocuklarda yasam sürelerini konjenital kalp hastalıgı varlığı belirlemektedir. Hayat kalitesini olumsuz etkileyen diğer faktörler; gastrointestinal sistem anomalileri, nörolojik, endokrinolojik, immünolojik problemler, hematolojik, iskelet deformiteleri, malignensiler ve yenidogan dönemindeki sorunlardır.

Down Sendrom’lu çocuklarda dikkat çeken özellik zeka geriliğidir. Erken eğitim ve fizyoterapi programına alınan çocuklar okuma- yazma öğrenebilir, kendi kapasitelerine uygun işlerde çalışabilirler. Eğitim almayan çocukların zeka gerilikleri yaş ilerledikçe ağırlaşabilir.

Down Sendrom’lu olgularda konjenital primer hipotiroidi insidansının da arttığı tespit edilmiş, konjenital hipotiroidi tanısının ve tedavisinin geciktiği durumlarda zeka geriliğinin giderek ağırlaştığı belirlenmiştir. Bu acıdan erken tanı ve tedavi önemlidir.Büyüme oldukça yavaş, kemik yaşı geri, boyları normal populasyona göre kısadır” dedi.

Kara; Down Sendromuna karşı Dikkat edilmesi gereken konuları da şöyle özetledi: “Biraz önce bahsettiğim olgularda metabolizma yavaş olması nedeniyle obezite (şişmanlık), normal populasyona göre daha sık görülmektedir. Çocuklar kilo almaya meyilli olduklarından beslenmelerine dikkat etmek.

Yeterli tıbbi destek ve tedavi sağlanmadığında Down Sendrom’lu olguların 9-10 yıl olan yasam sürelerinin uygun tıbbi ve sosyal destek programları ile 50-60 yıla çıkarıldığı belirtilmiştir”